{"id":221377,"date":"2008-02-20T00:00:00","date_gmt":"2008-02-20T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2008-02-20T00:00:00","modified_gmt":"2008-02-20T00:00:00","slug":"l-uso-dei-topi-fondamentale-negli-studi-sulla-sindrome-di-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.varesenews.it\/2008\/02\/l-uso-dei-topi-fondamentale-negli-studi-sulla-sindrome-di-rett\/221377\/","title":{"rendered":"L’uso dei topi, fondamentale negli studi sulla sindrome di Rett"},"content":{"rendered":"

Nei laboratori universitari di Busto Arsizio<\/strong>, alcuni scienziati stanno studiando la \u201csindrome di Rett<\/a><\/strong>\u201d, una patologia che colpisce soprattutto le bambine piccole, tra i 18 e i 36 mesi, impedendo loro di fare tutto ci\u00f2 che hanno imparato: \u00a0<\/span>camminare, muoversi, parlare,\u00a0provocando, in compenso,\u00a0la perdita di controllo della respirazione, crisi epilettiche, gravi forme di scoliosi e disturbi nell’alimentazione.<\/p>\n

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La dottoressa Nicoletta Landsberger<\/strong> dell’Universit\u00e0 dell’Insubria sta portando avanti degli studi approfonditi al fianco dell\u2019Associazione che riunisce i genitori dei bimbi affetti dalla malattia genetica.
Nei giorni scorsi, questi studi sono stati oggetto di una specifica contestazione da parte della LAV.<\/strong> Gli attivisti hanno divulgato un\u2019intervista a Susanna Penco<\/strong>, ricercatrice affetta da sclerosi multipla dell\u2019Universit\u00e0 di Genova, che ha definito fuorvianti gli sperimenti condotti sugli animali. <\/span><\/span><\/p>\n

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\u00abLa Sindrome di Rett<\/b>, come altre malattie genetiche, viene studiata anche su animali \u2013 ha spiegato la ricercatrice –\u00a0 <\/span>si modificano geneticamente topi per fare in modo che questi manifestino i sintomi della malattia per poi studiarla. Purtroppo non \u00e8 cos\u00ec semplice: i sintomi non spiegano il meccanismo di una malattia che insorge spontaneamente<\/strong>, tanto pi\u00f9 su una specie diversa.\u00a0 <\/span>Non tutti coloro cui \u00e8 diagnosticata la Sindrome di Rett presentano mutazioni del gene che viene studiato nei topi, inoltre studi di immagine con TAC e PET su bambine affette dalla malattia hanno rilevato la variet\u00e0 delle disfunzioni che possono manifestarsi a livello dei lobi frontali del cervello, una parte anatomica che il topo non possiede. Esistono altri metodi per studiare le malattie come la Sindrome di Rett. Per questa malattia cos\u00ec complessa, impossibile da riprodurre negli animali se non in modo vago e grossolano, esiste un database che raccoglie i dati clinici pi\u00f9 svariati di quasi 2000 pazienti messi a disposizione della comunit\u00e0 scientifica; sono effettuati studi in vitro su cellule umane e studi clinici, come dimostrato dalla letteratura scientifica\u00bb.<\/font> <\/p>\n

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La posizione della ricercatrice di Genova, rilanciata dalla Lav, ha suscitato la risposta della dottoressa Landsberger<\/strong>, professore associato di Biologia Molecolare, che ha passato gli ultimi suoi venti anni facendo ricerca: \u00ab Non \u00e8 possibile comparare la sclerosi multipla con la Sindrome di Rett, o con molte altre malattie. Cos\u00ec come il difetto genetico responsabile dell\u2019insorgenza della malattia \u00e8 diverso, cos\u00ec lo \u00e8 il processo patofisiologico. <\/p>\n

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Se l\u2019uso dei topi pu\u00f2 essere stato fuorviante per lo studio della sclerosi multipla, affermazione che scelgo di non commentare non ritenendomi sufficientemente esperta, questo non significa che altre malattie non solo non beneficino ma addirittura non richiedano necessariamente l\u2019uso di topi transgenici per la comprensione dei difetti e la ricerca di approcci terapeutici. <\/p>\n

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Giustamente nel comunicato viene spiegato che l\u2019uomo ha modificato geneticamente dei topi cos\u00ec che sviluppassero sintomi analoghi alla Sindrome di Rett. Questi animali ci hanno insegnato tantissimo e hanno portato la speranza in molte famiglie.<\/strong> <\/p>\n

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La breve storia di questa malattia ci permette facilmente di capirlo. La malattia \u00e8 stata classificata nel 1983 ma solo nel 1999, dall\u2019analisi di sequenze di DNA di pazienti affetti dalla Rett, si scopre il gene principalmente responsabile della sua insorgenza. Dal 1999 al 2002, non succede pi\u00f9 nulla e non si riesce a capire come mai questo gene mutato determini una malattia cos\u00ec complessa. Poi nel 2002 vengono sviluppati i primi topi mutati nello stesso gene e affetti dalla Sindrome di Rett. Il quadro clinico dei topi \u00e8 molto simile a quello umano e le moderne tecniche di ingegneria genetica hanno permesso di capire che la malattia \u00e8 una malattia esclusivamente \u201cneuronale\u201d, ovvero, contrariamente all\u2019atteso solo le cellule del cervello determinano i complessi sintomi che coinvolgono l\u2019intero organismo. <\/p>\n

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Gli stessi topi ci stanno lentamente insegnando quali cellule del cervello (costituito da migliaia di neuroni diversi) sono difettose, quali difetti presentano e quali sintomi causano. <\/p>\n

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Quest\u2019anno questi animali ci hanno insegnato che la malattia \u00e8 curabile: i sintomi della sindrome di Rett sono reversibili, e probabilmente, lo sono anche se curati in fase avanzata della malattia. <\/p>\n

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Questi studi, effettuati su topi appositamente modificati nel laboratorio del Prof. Adrian Bird ad Edinburgo, non solo sono stati premiati come il quinto miglior esperimento condotto nel 2007 in campo scientifico in tutto il mondo, ma hanno portato centinaia di ricercatori ad accelerare i propri studi, consapevoli che si pu\u00f2 e si deve cercare una terapia. <\/p>\n

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La terapia verr\u00e0 cercata in parte usando come modelli sperimentali cellule in coltura, ma in gran parte usando gli stessi animali transgenici. Se verr\u00e0 trovato un farmaco capace di migliorare significativamente uno o pi\u00f9 sintomi degli animali, verr\u00e0 richiesto l\u2019avvio di un protocollo clinico sperimentale da applicare alle bambine malate. <\/p>\n

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Proprio questo anno in Francia \u00e8 stato avviato un protocollo clinico sperimentale, derivato da studi effettuati sui topi Rett, che dovrebbe migliorare significativamente i difetti respiratori associati a questa malattia. <\/p>\n

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Quest\u2019estate sapremo se per la prima volta avremo una medicina veramente efficace per migliorare almeno di un poco la qualit\u00e0 della vita della famiglie colpite dalla Sindrome di Rett.<\/p>\n

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Concludo dicendo che l\u2019uso degli animali deve essere contenuto, limitato e ottimizzato. <\/p>\n

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Ma la Sindrome di Rett ha bisogno di questi animali e tutti noi lo sappiamo\u00bb. <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La ricercatrice dell’Universit\u00e0 dell’Insubria replica al documento pubblicato dalla LAV in cui una ricercatrice di Genova definiva fuorviante il ricorso alla vivisezione<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[90],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"\nL'uso dei topi, fondamentale negli studi sulla sindrome di Rett<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La ricercatrice dell'Universit\u00e0 dell'Insubria replica al documento pubblicato dalla LAV in cui una ricercatrice di Genova definiva fuorviante il ricorso alla vivisezione\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"L'uso dei topi, fondamentale negli studi 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