{"id":275397,"date":"2005-06-02T00:00:00","date_gmt":"2005-06-02T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2005-06-02T00:00:00","modified_gmt":"2005-06-02T00:00:00","slug":"telethon-e-l-insubria-insieme-per-sconfiggere-una-malattia-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.varesenews.it\/2005\/06\/telethon-e-l-insubria-insieme-per-sconfiggere-una-malattia-rara\/275397\/","title":{"rendered":"Telethon e l’Insubria insieme per sconfiggere una malattia rara"},"content":{"rendered":"

Ogni tanto i titoli di qualche giornale le fanno scoprire al grande pubblico, rendendo per qualche ora evidenti delle tragedie famigliari sconosciute ai pi\u00f9: si tratta delle malattie rare<\/strong>, sindromi che cambiano la vita non solo di chi \u00e8 colpito ma anche di tutti i famigliari che stanno loro intorno<\/a>, \u00a0incuneati tra malattie che portano alla degenerazione e alla morte dei loro cari,\u00a0la totale ignoranza dei pi\u00f9 e la scarsa speranza di trovare una soluzione a malattie\u00a0con troppi pochi pazienti per essere\u00a0un business che vale la pena di affrontare<\/strong>.<\/p>\n

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Ma, ogni tanto, arriva qualche notizia buona, qualche esempio di passo avanti. E se poi questa buona notizia nasce nella nostra provincia e si scopre che si \u00e8\u00a0formata grazie ai contributi di Telethon, sembra ancora\u00a0pi\u00f9 bello<\/span>\u00a0leggerla. Nel caso specifico, si sono fatti significativi passi avanti nello spiegare la sindrome di Rett<\/a><\/strong>: passi importanti, perch\u00e8 avere il quadro completo di "come funziona" la malattia significa poter aprire le porte, in seguito, alla cura della malattia stessa.<\/p>\n

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\u00abLa sindrome di Rett \u00e8 una malattia rara, ma ci\u00f2 nonostante \u00e8 molto significativa per i genitori di bambine, perch\u00e9 \u00e8 ritenuta la terza causa di ritardo mentale femminile,<\/strong> dopo la sindrome di down e la sindrome detta dell\u2019\u201dX fragile\u201d \u2013 spiega Nicoletta Landsberger<\/strong><\/a>, ricercatore di biologia molecolare dell’Universit\u00e0 dell’Insubria, alla testa della parte bustocca di un progetto sulla sindrome – le bambine malate nascono\u00a0<\/span>e crescono in maniera normale per i primi 36 mesi<\/strong>. Poi hanno una rapidissima regressione<\/strong>: cominciano col non seguire pi\u00f9 i genitori con gli occhi o\u00a0<\/span>disimparano ad andare a gattoni, in una progressione che le porta a gravi ritardi mentali\u00a0<\/span>e a forme d’autismo, a\u00a0 <\/span>movimenti stereotipati incontrollati \u2013 come se si lavassero continuamente le mani \u2013 o all\u2019incapacit\u00e0 di parlare e muoversi. Rimangono in questo stato per tutta la vita e se non vengono uccise da crisi epilettiche o da fenomeni gravi di apnea, di cui spesso soffrono, raggiungono in queste condizioni molto frequentemente lo stato adulto. <\/span>Quelle che ho descritto fin qui sono le bambine definite \u201cRett classiche<\/strong>\u201d, coloro cio\u00e8 che sono state colpite dalla malattia in forma classica: la causa di questa forma della sindrome \u00e8 un gene mutato, pi\u00f9 precisamente la proteina MECP2, che ha il compito di "spegnere" alcuni geni del cervello. Questa spiegazione per\u00f2 vale per l’85-90% delle bambine che ha la sindrome \u201cRett classica\u201d: davanti ad uno studio della loro mappa genetica, in questa percentuale si trova infatti tale gene mutato. Restano per\u00f2 il 10-15% delle bambine che non rientra in questa ipotesi, e la maggior parte delle bambine\u00a0 colpita dalla Sindrome di Rett in una delle sue varianti: in questo caso infatti non pi\u00f9 del 30% delle pazienti ha quel gene mutato. Questi risultati hanno dato innanzitutto un primo risultato: cio\u00e8 il fatto che\u00a0 necessariamente almeno un altro gene dovesse essere coinvolto in questa malattia\u00bb.
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Quella della scoperta dell’MECP2, quindi, non \u00e8 stato altro che l’inizio di una "mappa" che deve rendere pi\u00f9 chiaro il quadro della sindrome: \u00ab<\/span>Negli ultimi mesi \u00e8 stato scoperto che pazienti affette da varianti di sindrome di Rett avevano un altro gene mutato: il CDKL5. Uno dei gruppi che ha partecipato a questa scoperta era un laboratorio Telethon come noi, guidato da Alessandra Renieri<\/span>\u00a0e<\/span><\/font>\u00a0facente parte dell\u2019universit\u00e0 di Siena<\/strong>, che collabora con il nostro laboratorio di Busto Arsizio sui geni della sindrome di Rett.
Quello che abbiamo fatto noi<\/strong>, dopo la scoperta, \u00e8 stato cercare di capire cosa fa questo gene proteina per indurre la sindrome<\/strong>: insomma, abbiamo analizzato il suo comportamento per capire che cosa \u201cva storto\u201d in questa modificazione e a giustificarne il perch\u00e9. Cos\u00ec abbiamo\u00a0\u00a0<\/span>scoperto che questa proteina appena scoperta "parla\u201d con l’altra, inducendo in essa delle modifiche chimiche\u00bb.
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Quella appena pubblicata nelle principali riviste scientifiche non \u00e8 per\u00f2 ancora \u00a0<\/span>la spiegazione definitiva delle cause della sindrome: \u00abSiamo convinti che non sia finita \u2013 spiega infatti la Landberger – \u00a0<\/span>pensiamo <\/strong>infatti ci sia almeno un altro gene\u00a0coinvolto<\/strong>. E lo pensiamo perch\u00e9 nemmeno questo secondo questo gene spiega tutte le varianti della sindrome. E poi, noi crediamo anche che ci siano dei geni che feriscano non solo dell\u2019esistenza della sindrome, ma anche quanto una bambina \u00e8 grave\u00bb.
<\/span>
Con <\/span>Nicoletta Landsberger lavora, nel laboratorio dell\u2019universit\u00e0 dell\u2019Insubria a Busto che collabora con Telethon, un team di 12 persone<\/strong>: alla testa della ricerca sulla sindrome di Rett \u2013 uno studio in atto dal 1999 – \u00a0<\/span>lavorano anche Gianfranco Badaracco<\/strong> e Charlotte Kilstrup-Nielsen<\/strong>. <\/span><\/p>\n

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I ricercatori dell’Insubria, nel laboratorio che collabora con Telethon, hanno scoperto come funziona il gene CDKL5, responsabile del ritardo mentale delle bambine<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[24],"tags":[],"acf":[],"yoast_head":"\nTelethon e l'Insubria insieme per sconfiggere una malattia rara<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"I ricercatori dell'Insubria, nel laboratorio che collabora con Telethon, hanno scoperto come funziona il gene CDKL5, responsabile del ritardo mentale delle bambine\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Telethon e l'Insubria insieme per sconfiggere una malattia rara\" 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