{"id":387755,"date":"2015-07-16T12:02:46","date_gmt":"2015-07-16T10:02:46","guid":{"rendered":"http:\/\/www.varesenews.it\/?p=387755"},"modified":"2015-07-16T12:02:46","modified_gmt":"2015-07-16T10:02:46","slug":"telethon-sostiene-la-ricerca-per-la-cura-della-sindrome-di-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.varesenews.it\/2015\/07\/telethon-sostiene-la-ricerca-per-la-cura-della-sindrome-di-rett\/387755\/","title":{"rendered":"Telethon sostiene la ricerca per la cura della sindrome di Rett"},"content":{"rendered":"<p><strong>C\u2019\u00e8 anche l\u2019Universit\u00e0 dell\u2019Insubria tra i centri di ricerca che sono sostenuti da Telethon.<\/strong><\/p>\n<p>Il laboratorio \u00e8 quello di Busto che si occupa di individuare una<a title=\"Bimbe con la sindrome di Rett, l\u2019appello di due madri coraggio\" href=\"http:\/\/www.varesenews.it\/2009\/04\/bimbe-con-la-sindrome-di-rett-l-appello-di-due-madri-coraggio\/181661\/\"><strong> terapia per le bimbe affette dalla Sindrome di Rett<\/strong><\/a>. Un campo di indagine avviato dalla dottoressa <strong>Landsberger e ora , dopo il suo trasferimento al San Raffaele di Milano<\/strong>, \u00e8 portato avanti dalla sua collaboratrice <strong>Charlotte Kilstrup-Nielsen<\/strong>. I fondi permettono all\u2019equipe di ricerca di lavorare per identificare e sviluppare della terapie per<strong> l\u2019encefalopatia epilettica infantile di tipo II<\/strong> (nota anche come CDKL5), un grave disordine dello sviluppo che colpisce principalmente le bambine, ed \u00e8 caratterizzato da epilessia, disabilit\u00e0 intellettiva e autismo, oltre a ridotte capacit\u00e0 visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.<\/p>\n<p><strong>In Lombardia sono stati finanziati undici progetti di ricerca<\/strong> che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre<strong> 3.400.000<\/strong> euro. Complessivamente i fondi assegnati quest\u2019anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani. Tra le nuove malattie oggetto di studio ci saranno alcune forme di <strong>epilessia e malattie convulsive<\/strong>, una<strong> forma ereditaria di Parkinson<\/strong>, <strong>malattie del sangue<\/strong> fra cui l\u2019emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, alcune<strong> forme di disabilit\u00e0 intellettive<\/strong> e diverse altre. La valutazione dei progetti \u00e8 affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest\u2019anno i revisori coinvolti sono stati 305 provenienti da 24 diverse nazioni.<\/p>\n<p>I finanziamenti del bando 2015 vanno ad aggiungersi ai 2,5 milioni investiti da Telethon in altri programmi di finanziamento esterno (biobanche genetiche, bando clinico neuromuscolare, progetti esplorativi) e ai 27,2 milioni impiegati per sostenere il lavoro dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli, dell\u2019Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano, nonch\u00e9 il programma di carriere dell\u2019Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Complessivamente, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,6 milioni di euro, 600mila in pi\u00f9 rispetto all\u2019anno scorso.<br \/>\n<strong>I progetti finanziati in Lombardia<\/strong> ( oltre a quello gi\u00e0 citato dell&#8217;Insubria)<strong><br \/>\n<\/strong>Il progetto di ricerca di Carla Taveggia, Alessandra Bolino, Stefano Previtali e Maurizio D\u2019Antoniopunta a dimostrare che alcune sostanze sono in grado di stimolare la produzione di mielina, cio\u00e8 l\u2019involucro isolante dei nervi grazie al quale viaggiano le informazioni dal e verso il cervello. L\u2019utilizzo di questi farmaci potrebbe contrastare la <strong>progressione delle neuropatie della famiglia delle Charcot-Marie-Tooth<\/strong>, gravi malattie neurologiche ereditarie in cui il ruolo della mielina viene compromesso.<\/p>\n<p>Lo studio di Roberto Chiesa, Stefano Banfi e Giovanna Musco ha lo scopo di valutare in laboratorio se e come una nuova molecola, Zn(II)-BnPyP, sia in grado di prevenire o curare le malattie da prioni, come ad esempio il noto \u201c<strong>morbo della mucca pazza\u201d o l\u2019insonnia fatale familiare<\/strong>. Questo studio mira dunque allo sviluppo di una terapia efficace per queste terribili patologie.<\/p>\n<p>Il progetto di Roberto Sitia studia i meccanismi di \u201ccontrollo qualit\u00e0\u201d nelle fabbriche di proteine delle nostre cellule. L\u2019organismo umano \u00e8 in grado di verificare la qualit\u00e0 dei prodotti: solo le proteine corrette vengono trasportate laddove sono necessarie. <strong>Fibrosi cistica e altre malattie genetiche<\/strong> sono causate proprio da alterazioni nel controllo qualit\u00e0. Il progetto finanziato mira a comprenderne i meccanismi molecolari di questi processi al fine di disegnare terapie in grado di correggere i difetti causa di malattia.<\/p>\n<p>Paolo Arosio e Laura Silvestri sperimenteranno in modelli preclinici l\u2019uso di due farmaci, uno gi\u00e0 utilizzato nella pratica clinica e l\u2019altro modificato in modo da fargli acquisire una nuova funzione, per il trattamento di malattie genetiche caratterizzate da sovraccarico di ferro, quali<strong> l\u2019emocromatosi e la talassemia,<\/strong> o da carenza di questo metallo, come la <strong>sindrome IRIDA.<\/strong> L\u2019utilizzo dei due farmaci potrebbe migliorare il difetto nella produzione dell\u2019ormone che regola il metabolismo del ferro che caratterizza le tre malattie genetiche oggetto dello studio.<\/p>\n<p>Daniele Ghezzi si occuper\u00e0 invece di <strong>malattie mitocondriali,<\/strong> ovvero patologie che possono essere causate da mutazioni nel DNA mitocondriale o in geni nucleari. La loro ampia eterogeneit\u00e0 genetica \u00e8 un problema non solo per l\u2019identificazione di nuovi geni malattia, ma anche per raggiungere la diagnosi molecolare attraverso lo screening dei geni noti: il progetto, chiamato MitMed e portato avanti da un consorzio di centri di ricerca italiani, mira a migliorare la diagnosi genetica attraverso l\u2019utilizzo di tecniche di screening di nuova generazione e a testare potenziali approcci terapeutici per le malattie mitocondriali.<\/p>\n<p>Il progetto di Alessandro Sessa e Alessio Zippo ha l\u2019obiettivo di identificare il ruolo, ad oggi sconosciuto, del gene SETD5 nella cellula nervosa, in modo da capire meglio i meccanismi molecolari legati alla<strong> disabilit\u00e0 intellettiva e ai disturbi dello spettro autistico<\/strong>, malattie nelle quali questo gene \u00e8 parzialmente inattivo. Inoltre le tre unit\u00e0 di ricerca coinvolte in questo studio mirano a utilizzare un\u2019innovativa tecnica genetica per riuscire a riattivare il gene non funzionante, cos\u00ec da annullare i difetti nelle cellule malate: un metodo che potrebbe rappresentare un approccio estremamente interessante per la cura di questa classe di malattie.<\/p>\n<p>Marco Muzi Falconi, grazie all\u2019utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), intende creare in laboratorio cellule del sistema immunitario e nervoso in cui studiare i meccanismi e le cause della <strong>sindrome di Aicardi-Gouti\u00e9res<\/strong>, una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario \u201cimpazzisce\u201d attaccando le cellule nervose e provocando dunque gravi danni. I risultati di questa ricerca potrebbero portare anche all\u2019identificazione di possibili bersagli terapeutici.<\/p>\n<p>Giacomo Pietro Comi tester\u00e0 una strategia di terapia genica, che sfrutta le caratteristiche di un particolare tipo di virus detto adeno-associato, per la cura della<strong> glicogenosi di tipo III,<\/strong> una malattia metabolica. Questo studio aiuter\u00e0 a comprendere meglio i meccanismi patogenetici alla base della malattia e contribuir\u00e0 allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per i pazienti.<\/p>\n<p>Il progetto di Barbara Cassani mira a studiare i meccanismi cellulari e molecolari dell\u2019<strong>infiammazione intestinale<\/strong> caratteristica di una rara immunodeficienza di origine genetica. I risultati di questo studio garantiranno una migliore comprensione della malattia e potrebbero guidare i ricercatori nell\u2019elaborazione di una terapia efficace.<\/p>\n<p>Andrea Ciammola e Maria Passafaro approfondiranno lo studio su i meccanismi legati alle mutazioni nel gene PARK2 che causano una forma ereditaria di <strong>Parkinson giovanile<\/strong>, allo scopo di cercare un nuovo approccio terapeutico in grado di rallentare il processo neurodegenerativo causato dalla malattia.<\/p>\n<p><strong>\u00a0I pi\u00f9 recenti risultati<\/strong><br \/>\nA marzo 2015, infatti, un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell\u2019Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una<strong> terapia genica che potrebbe offrire una cura definitiva per l\u2019emofilia B<\/strong> e sempre al TIGET \u00e8 stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave malattia genetica caratterizzata da un\u2019anemia cronica per la quale l\u2019unico trattamento risolutivo \u00e8 al momento il trapianto di midollo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Telethon assegna 3,4 milioni di euro ai ricercatori lombardi. 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