{"id":891361,"date":"2020-01-17T23:08:00","date_gmt":"2020-01-17T22:08:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.varesenews.it\/?p=891361"},"modified":"2020-01-17T23:08:00","modified_gmt":"2020-01-17T22:08:00","slug":"scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/","title":{"rendered":"Scoperti a Varese due geni responsabili di malattie rare"},"content":{"rendered":"

La storia dei due fratelli affetti da una rara patologia genetica<\/strong> era stata raccontata lo scorso dicembre in occasione della consegna del premio \u201cBont\u00e0 coraggiosa\u201d<\/a> assegnato dal Centro italiano femminile di Varese<\/strong>\u00a0. Era stato dato a Rita Maronese,<\/strong> una madre a cui la genetica aveva riservato una vita piena di difficolt\u00e0 e angosce.<\/p>\n

I suoi due figli, Carlo e Alessio<\/strong>, erano stati colpiti da una\u00a0rarissima malattia\u00a0che solo recentemente, dopo vent\u2019anni di ricerche,<\/strong> il\u00a0reparto di genetica dell\u2019ospedale di Varese\u00a0<\/strong>diretto dal dottor\u00a0Rosario Casalone<\/strong>\u00a0\u00e8 riuscito a individuare<\/p>\n

Attraverso lo studio dell\u2019Esoma<\/strong>, il dottor Casalone ha individuato l\u2019origine della gravissime malformazioni causa della morte di entrambi i ragazzi.\u00a0 Lo studio\u00a0coinvolge tutti i 20.000 geni importanti del nostro patrimonio genetico. <\/strong>Dato che il test non \u00e8 effettuabile tramite il Servizio Sanitario Nazionale, la ricerca \u00e8 stata sostenuta dall‘associazione La Gemma Rara<\/strong>.<\/p>\n

L’indagine viene effettuata nel Laboratorio di Genetica dell\u2019Ospedale Bambino Ges\u00f9,<\/strong> con cui \u00e8 attiva una collaborazione ampia dove rientra anche il progetto che il dottor Casalone sta portando avanti sui possibili legami tra genetica e autismo.<\/strong> Ricerca finanziata dalla <\/a>Fondazione Just attraverso il Ponte del Sorriso<\/strong> e da cui potrebbero emergere altre importanti scoperte.<\/p>\n

\u00ab Per anni il nostro servizio di Genetica ha seguito i due fratelli nell\u2019intento, condiviso da noi specialisti e dai familiari, di scoprire la causa di tale malattia- ricorda il dottor Rosario Casalone – Il mese scorso abbiamo potuto coronare gli sforzi e identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti dell\u2019Ospedale Bambino Ges\u00f9 e alla loro tecnologia, il gene responsabile<\/strong>. Si tratta del gene\u00a0FSD1L<\/strong>,\u00a0finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene<\/strong>.\u00a0La scoperta ha consentito di offrire alla famiglia, finalmente, una spiegazione di ci\u00f2 che \u00e8 successo nel DNA dei loro figli e,\u00a0alla sorella sana di questi pazienti e agli altri parenti, un test genetico di prevenzione affinch\u00e9 possano controllare i rischi di ripetizione della malattia\u00bb.<\/p>\n

Un secondo caso riguarda invece una bambina<\/strong>, sempre di Varese, che presenta importanti problemi di linguaggio e difficolt\u00e0 motorie. \u00abAnche in questo caso,\u00a0– racconta\u00a0Casalone\u00a0–\u00a0pochi giorni fa abbiamo potuto scoprire la causa di questi problemi: si tratta di un’alterazione, non ereditata, \u00a0nel gene ASXL3,<\/strong> che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge – Ropers.<\/strong> Ne sono finora stati descritti\u00a017 casi, ma sono note circa 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si \u00e8 presentata, anche se \u00e8 probabile che ce ne siano molte di pi\u00f9 non identificate. Anche in questo caso, oltre a poter chiarire ai genitori quale \u00e8 stata la causa esatta dei\u00a0problemi della loro bambina, abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari ed offrire loro una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze\u00bb.<\/p>\n

Al servizio SMEL di Citogenetica e Genetica Medica dell\u2019Ospedale di Circolo<\/strong> si accede tramite l\u2019ambulatorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Varese, che accoglie, previo appuntamento telefonico (0332-393060)<\/strong>,\u00a0i pazienti con sospetta malattia genetica\u00a0e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso Ospedale, che effettua i test specialistici, quali l’indagine array CGH.<\/p>\n

\u00abMi auguro di poter aiutare molte altre famiglie di Varese, –\u00a0conclude\u00a0Casalone\u00a0–\u00a0offrendo loro, grazie al sostegno della onlus la Gemma Rara<\/strong>, la possibilit\u00e0 di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dopo vent’anni di indagini, il servizio SMEL di Citogenetica e Genetica Medica ha individuato due distinti geni che provocano rare patologie<\/p>\n","protected":false},"author":33,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[24,2],"tags":[11523,113,98487],"acf":[],"yoast_head":"\nScoperti a Varese due geni responsabili di malattie rare<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Dopo vent'anni di indagini, il servizio SMEL di Citogenetica e Genetica Medica ha individuato due distinti geni che provocano rare patologie\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Scoperti a Varese due geni responsabili di malattie rare\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Dopo vent'anni di indagini, il servizio SMEL di Citogenetica e Genetica Medica ha individuato due distinti geni che provocano rare patologie\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"VareseNews\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/varesenews\" \/>\n<meta property=\"article:author\" content=\"alessandra.toni7\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2020-01-17T22:08:00+00:00\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Alessandra Toni\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@alessandra_toni\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@varesenews\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Scritto da\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Alessandra Toni\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tempo di lettura stimato\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"3 minuti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/\",\"url\":\"https:\/\/www.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/\",\"name\":\"Scoperti a Varese due geni responsabili di malattie rare\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/#website\"},\"datePublished\":\"2020-01-17T22:08:00+00:00\",\"dateModified\":\"2020-01-17T22:08:00+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/#\/schema\/person\/2643ce123d4a3c9511e015dc548779b8\"},\"description\":\"Dopo vent'anni di indagini, il servizio SMEL di Citogenetica e Genetica Medica ha individuato due distinti geni che provocano rare patologie\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"it-IT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.varesenews.it\/2020\/01\/scoperti-varese-due-geni-responsabili-malattie-rare\/891361\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/www.varesenews.it\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Scoperti a Varese due geni responsabili di malattie rare\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/#website\",\"url\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/\",\"name\":\"VareseNews\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":\"required name=search_term_string\"}],\"inLanguage\":\"it-IT\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/#\/schema\/person\/2643ce123d4a3c9511e015dc548779b8\",\"name\":\"Alessandra Toni\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"@id\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/alessandra_toni_colori_500.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/staging.varesenews.it\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/alessandra_toni_colori_500.jpg\",\"caption\":\"Alessandra Toni\"},\"description\":\"Sono entrata nella redazione di VareseNews nel lontano anno 2000. 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