Un prelievo di sangue per scoprire malattie genetiche
Lo sviluppo tecnologico ha fatto passi da gigante nella ricerca delle anomalie cromosomiche. Basta un prelievo per scoprire eventuali malattie anche del nascituro
Tutti gli essere umani presentano anomalie nel proprio DNA. Nella maggior parte dei casi queste non hanno alcuna conseguenza. Alcune, però, sono responsabili di patologie, sindromi gravi, predisposizione a malattie. È sulla ricerca di questi difetti e del loro significato che si concentra la genetica medica i cui progressi sono costanti grazie all’evoluzione tecnologica: « La possibilità di queste indagini – spiega il dottor Rosario Casalone, primario dell’unità operativa dipartimentale SMEL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica, dell‘Ospedale di Circolo di Varese afferente al Dipartimento Materno Infantile – è strettamente legata alle innovazioni tecnologiche. È un ambito di studio in continua evoluzione e negli ultimi due anni sono state introdotte metodologie di indagine che hanno permesso enormi passi avanti».
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