Leucemia e patrimonio genetico: quale legame?

Quale rapporto tra leucemie e patrimonio genetico? Cercherà di dare risposta una ricerca avviata dal professor Francesco Passamonti, direttore del reparto di ematologia dell’ospedale di Varese, che ha costruito una rete di ricerca con gli ospedali di tre regioni: Toscana, Lazio oltre alla Lombardia.

L’indagine, che durerà 3 anni, avrà un potenziale di quasi 20 milioni di abitanti a ha ottenuto il finanziamento del Ministero della Salute di 1,8 milioni di euro del bando “Ricerca finalizzata 2018”.

Insieme al professor Passamonti, sono impegnati il Prof. Matteo Della Porta, del Dipartimento Leucemie dell’Humanitas di Milano, il Prof Gianni Corrao, del Dipartimento di Biostatistica dell’Università Bicocca di Milano, la Prof.ssa Paola Guglielmelli, dell’Ematologia dell’Università di Firenze, e la Prof.ssa Mariateresa Voso, dell’Università di Tor Vergata di Roma.

Il titolo del progetto vincitore è “Medicina personalizzata delle neoplasie mieloidi (leucemie acute, leucemie croniche, sindromi mielodisplastiche): caratterizzazione del genoma del paziente per definire le decisioni cliniche partendo dalla raccolta sistematica di real world data”.

Lo studio rappresenta il primo caso in assoluto in ambito ematologico in cui si analizzano i dati della totalità dei pazienti con neoplasia mieloide in un’area vastissima, completi di tutte le informazioni cliniche raccolte dai database delle Regioni: diagnosi, ricoveri, procedure, terapie, complicazioni, esiti, eccetera.  Tali dati saranno integrati con i dati della ricerca più avanzata nei singoli centri.

«Stiamo parlando di dati relativi ad un campione pari a 20 milioni di abitanti – tiene a spiegare il prof. Passamonti – un campione reale, ecco perché si parla di ‘real world data’, ben diverso dai campioni su cui si basano gli studi accademici tradizionali, frutto di una selezione».

I dati raccolti dai database delle tre Regioni saranno combinati con quelli di tipo genetico raccolti su una parte importante dei pazienti seguiti dai partecipanti al progetto, ottenendo così una fotografia perfetta della malattia e, soprattutto, la possibilità di analizzare l’impatto dello studio genomico dei pazienti sul loro percorso di cura.

«E’ una grossa sfida – spiega Passamonti – Si tratta di andare a studiare l’incidenza precisa delle malattie mieloidi su un terzo del territorio italiano, valutare le complicanze delle malattie nella loro totalità, studiare l’impatto dei nuovi farmaci introdotti nel sistema sanitario. Il tutto può anche servire per la pianificazione delle risposte ai bisogni dei cittadini. La speranza, ovviamente, è che emerga in maniera importante il beneficio dello studio approfondito dei pazienti con integrazione di clinica e genomica, così che si possa proseguire con maggiore decisione su questa strada”. 

Lo studio in corso, infatti, permetterebbe di elaborare dei modelli di prognosi, così che ogni paziente possa ricevere la cura più adatta, mirata sulle sue specifiche caratteristiche cliniche e genetiche, una cura messa a punto partendo da altri pazienti che hanno sviluppato lo stesso tipo di malattia e che presentavano proprio le medesime peculiarità.

In Lombardia la Rete Ematologica Lombarda (REL) da dieci anni lavora a fianco della Regione, con risultati di gestione della salute molto positivi. «Con questo studio – sottolinea Passamonti – introduciamo anche un rapporto scientifico, ben consapevole che una buona clinica parte dalla buona ricerca».