Genetisti Italiani e medici a convegno a Varese

Si svolgerà in due giornate il corso di Genetica Medica organizzato dall’Azienda Ospedaliera “Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi” di Varese e dall’Università degli Studi dell’Insubria e diretto dal dott. Rosario Casalone, Genetista Medico del Laboratorio di Genetica Medica.

Il Corso, che riunisce genetisti di diverse sedi Italiane, avrà luogo lunedì 17 ottobre e lunedì 7 novembre al Palace Hotel di Varese a partire dalle 8.45.

Le due giornate sono indirizzato agli specialisti in genetica, pediatria, neonatologia, otorinolaringoiatria e neuropsichiatria allo scopo di intensificare la collaborazione tra i clinici e i genetisti per affinare i metodi di diagnosi delle patologie genetiche rare.
In questa occasione verrano presentate le casistiche nazionali e si tenterà di individuare percorsi diagnostici e assistenziali comuni.

Nella prima giornata verranno trattate sindromi di prevalente interesse pediatrico (sindromi di Shwachman, di Nijmegen, di Mowat-Wilson, di Cornelia de Lange, sindromi da mutazione nei geni SALL4 e SALL1, sindrome dell’X-fragile, nuove sindromi da anomalie delle regioni pretelomeriche). Tra i relatori saranno presenti i genetisti italiani più esperti. Tra questi la prof.ssa Cerruti-Mainardi, dell’Università di Vercelli, il prof. Selicorni della Clinica Pediatrica De Marchi Milano, il prof. Pasquali dell’Università dell’Insubria. La prima giornata si concluderà con la relazione della prof.ssa Zuffardi dell’Università di Pavia, una delle più famose citogenetiste europee, che introdurrà una nuovissima metodica di indagine molecolare capace di identificare alterazioni genetiche con una risoluzione superiore a quella resa oggi possibile dalle tecniche microscopiche. Dal prossimo anno questa metodica sarà disponibile anche presso l’Ospedale di Circolo.

Nella seconda giornata, quella del 7 novembre, verranno trattati i problemi della sordità su base genetica che sono responsabili della maggior parte dei casi di sordità infantile. Su tali patologie il servizio di Audiovestibologia dell’Ospedale di Circolo, diretto dal dott. Burdo, offre un servizio clinico e genetico all’avanguardia in Italia. Proprio il dott. Burdo, insieme al dott. Casalone, esporrà la casistica di Varese, mentre il prof. Martini dell’Università di Ferrara e altri colleghi esporranno i risultati delle loro recenti esperienze.

Il corso terminerà con la lettura magistrale del prof. Bruno Dallapiccola, direttore del Centro Gregorio Mendel e professore all’Università La Sapienza di Roma, che parlerà delle prospettive che le nuove tecniche genetiche porteranno alla pratica clinica e alla terapia.