Dalla genetica le risposte all’autismo. Varese promuove la ricerca

Duecento bambini. I loro genitori, le famiglie allargate se sarà necessario. Verranno  coinvolti in un progetto di ricerca ambizioso per cercare di individuare cosa generi l’autismo: « Sappiamo che circa il 20% dei casi è legato a mutazioni genetiche – spiega il responsabile del laboratorio di genetica all’ASST Sette Laghi Rosario Casalone – ma l’altro 80%? Magari sono tutte mutazioni, di altri genomi, che ancora non sono stati scoperti, la cui funzione è tutta da studiare. In tre anni vorremmo arrivare ad avere altre certezze così da aprire la strada a nuove terapie in una patologia che colpite un bambini ogni 100 nati, se va bene ma anche su 70, e di cui si conosce poco»

La mappatura, che verrà effettuata nel prossimo triennio dall’equipe di genetica dell’ospedale di Varese in sinergia con i medici della neuropsichiatria infantile del Del Ponte, è possibile grazie a un prezioso finanziamento, il premio di 300.000 euro assegnato ogni anno a livello nazionale dall’azienda di cosmetica svizzera Just : « La nostra attenzione al mondo dei bambini è sempre stata alta – ha spiegato il presidente della Fondazione Marco Salvatori creata appositamente dalla ditta veronese – quindi, nel 2008 abbiamo costituito una fondazione per dare continuità a questo impegno verso chi soffre. Il progetto vincitore è stato così apprezzato che abbiamo raccolto anche oltre quello che ci eravamo prefissati e ora consegneremo 420.000 euro alla Fondazione Ponte del Sorriso che si è fatta promotrice del progetto di ricerca».

L’idea di mappare nuovi geni e capire come le eventuali mutazioni si innestino nelle anomalie dello spettro autistico era da tempo nel cassetto dei dottore Casalone e Ferri, uno genetista e l’altro psichiatra infantile. Quando si è presentata l’opportunità, si è costruita la squadra con a capo Emanuela Crivellaro e la Fondazione che rappresenta. Grazie a questo premio, si attiveranno le convenzioni necessarie per far partire questa ricerca che ha già riscosso grande eco nel mondo dei genetisti italiani: « È una ricerca importante e, nello stesso tempo, delicata – ha sottolineato il direttore dell’ASST Sette Laghi Callisto Bravi – si vanno a indagare eventuali colpe o responsabilità dai risvolti pericolosi. Non vorrei che questo elemento andasse a inficiare l’alto valore scientifico di un’indagine che mira a migliorare le condizioni di chi soffre. Per questo, il lavoro avrà paletti etici ben precisi e punterà al progresso scientifico evitando strascichi negativi».

In sostanza, quindi, si andranno a indagare le mappe genetiche di bambini, tra i due e i dodici anni, che verranno suddivisi in gruppi a seconda delle caratteristiche cliniche e di quelle elettrofisiologiche cerebrali. Verranno poi raccolte informazioni sui genitori, quindi si osserveranno i comportamenti dei bimbi a cui verranno fatti test in accordo con le linee guida italiane e internazionali.

Tante le domande aperte da chiarire: perché l’autismo colpisce di più i maschi, in un rapporto di 1 a 4? quale influenza ha l’età paterna? perché un’anomalia genetica presente in individui sani provochi l’autismo se trasmessa ai figli? perché all’interno della stessa famiglia, due casi di autismo possono essere collegati a cause differenti?….

Facciamoci riconoscere, questo il nome del progetto, spera di aggiungere nuove risposte per una patologia che colpisce ogni anno in Italia dai 5000 agli 8000 bambini, cosiddetti “bambini blu” chiusi in un mondo loro : « Vorremmo che questa indagine – ha spiegato il dottor Matteo Ferri neuropsichiatra infantile – possa aiutarci a chiarire meglio quali funzioni del cervello mantengano una buona funzionalità, così da poter agire su quelle per migliorare la loro qualità della vita e dell’interazione».